ارزیابی سلامت جنین با روش آمینوسنتز

Amniocentesis

فایل اطلاعات تکمیلی آمینوسنتز

در این تکنیک که روزانه در مطب و توسط خانم دکتر مریم افقهی و با همکاری آزمایشگاههای تخصصی همکار و بر مبنای آخرین فناوری های روز انجام می شود؛ از مایع آمینوتیک موجود در داخل رحم و درون کیسه آب دور جنین،  برای بررسی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی و کروموزومی جنین نمونه‌برداری می‌شود و چنانجه نتایج حاصله نشان از مشکلات سلامتی جنین باشد؛ روش های درمانی مربوطه، بکار گرفته می شود.

آمینوتیک مایعی است که حاوی سلول‌های جنین و مواد شیمیایی مختلفی است که توسط جنین تولید می‌شوند و در طول دوران حاملگی از جنین محافظت می‌کند.

نمونه برداری و آزمایش با تکنیک آمینو سنتتز، اطلاعاتی چون، خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی(genetic disorders) مثل کم خونی داسی شکل و نیز بیماری های کروموزومی، نقص های طناب عصبی مثل ستون فقرات شکاف دار و بیرون زدگی نخاع،  نوع گروه خونی جنین و همچنین برای تشخیص آنوپلوئیدی ها در موارد پرخطر تست غربالگری سه ماهه اول بارداری را  در اختیار قرار می دهد. (مراجعه به مطالب انتهایی همین فایل)

شروع تکنیک آمینوسنتز را در جهان می توان از سال 1950 میلادی یعنی زمانی که محققان متعددی در زمینه ایجاد آمنیوسنتز برای تعیین جنسیت جنین فعالیت کردند؛ دانست. رابرت لیزل گد بین سالهای 1959 و 1967 میلادی، روش جدید آمنیوسنتز را برای ارزیابی بالینی رفاه جنین در رحم توسعه داد و  نتایج خود را در در سال 1965 و در سخنرانی لندن، به یادبود ویلیام بلر بل ارائه داد و برای این کار مدرک دکترای دانشگاه منچستر را دریافت کرد. وی همچنین در فصل “مشروب آمنی” در نسخه های 1970 و 1977 ، تکنیک های آمنیوسنتز و همچنین جزئیات دیگر در مورد مایع آمنیوتیک را تشریح کرد وتا اواسط دهه 1970 روشهای آمنیوسنتز “کور” انجام می شد. در سال 1972، پزشکان Jens Bang و Allen Northeved از دانمارک اولین کسانی بودند که آمنیوسنتز را با راهنمای سونوگرافی انجام دادند.

زمان انجام آمینوسنتز:

تست آمینوسنتز معمولا زمانی که مادر در هفته 14 تا 16 به سر  می‌برد گرفته می‌شود. لهذا بر اساس نوع آزمایش، متفاوت است.

1. آمینوسنتز ژنتیکی: این آزمایش که در هفته 15  تا 20  بارداری انجام می شود؛  اطلاعات دقیقی را در خصوص ساختار ژنتیکی نوزاد در اختیار قرار می‌دهد. این تست، زمانی انجام می‌شود که نتایج آزمایش‌های قبلی نشانگر مشکلاتی در جنین و بارداری به شرح زیر است و مادر اصرار دارد که نوزاد را به دنیا بیاورد.

الف) نتیجه‌ی آزمایش غربال‌گری قبل از زایمان وی مثبت باشد. اگر نتیجه آزمایشات ۳ ماهه نخست بارداری و یا غربالگری دی ان ای آزاد جنینی مثبت یا نگران‌کننده باشد. برای تشخیص بهتر هرگونه بیماری از مادر تست آمینوسنتز گرفته می‌شود.

ب) درصورتی‌که در زایمان‌های قبلی جنین دچار بیماری‌های کروموزومی و یا نقص لوله‌ی عصبی بوده باشد. اگر در زایمان‌های قبلی جنین دچار بیماری‌هایی نظیر سندروم دان یا نقص لوله‌ی عصبی که یک بیماری جدی است و بر روی مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد بوده باشد پزشک برای اطمینان از این‌که در این بارداری این بیماری‌ها جنین را تهدید نمی‌کند توصیه می‌نماید تا تست آمینوسنتز انجام شود.

ج) زمانی که مادر در هنگام بارداری، سن بالای 35 سال داشته باشد. خطر ابتلا به بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم دان در کودکانی که مادر آن‌ها در هنگام زایمان بیش از ۳۵۵ سال سن داشته زیادتر است. پزشک برای اطمینان از عدم وجود این بیماری‌ها توصیه می‌نماید تا مادر تست آمینوسنتز را انجام دهد.

د) اگر والدین در خانواده‌ی خود سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی داشته و یا ناقل مشکلات ژنتیکی باشند. در کنار تشخیص بیماری‌هایی چون سندروم دان و اسپینا بیفیدا یا شکافت مهره‌ها تست آمینوسنتز در تشخیص بیماری‌های دیگری چون فیبروزکیستیک نیز مؤثر است.

ه) در بیمارانی که نتیجه سونوگرافی آن‌ها غیرطبیعی بوده است پزشک توصیه می‌کند تا برای تشخیص و اطمینان  بهتر از وجود هرگونه بیماری ژنتیکی که باعث غیرطبیعی شدن نتیجه‌ی سونوگرافی شده است تست آمینوسنتز انجام شود.

• آمینوسنتز بلوغ ریه‌ی جنین : این تست آمینوسنتز معمولاً در طی هفته 32 تا 39 حاملگی و زمانی که ریه‌های جنین به‌صورت کامل تشکیل‌شده و برای تولد آماده‌شده‌اند انجام می‌شود. این تست زمانی که تشخیص داده شود مادر چه از طریق زایمان طبیعی و چه از طریق سزاریندچار زایمان  زودرس خواهد شد و برای جلوگیری از پیچیدگی و سخت شدن زایمان برای مادر در شرایط غیرضروری انجام می‌شود.

  توصیه ها:

  تشخيص قبل از تولد ناهنجاري هاي ژنتیکی و كروموزومي مي تواند پیامدهای اجتماعی نیز به همراه داشته باشد ولی آمنیوسنتز یک پنجره کنترل و به تعبیری ، مسئولیت تحریک اضطراب را برای تصمیم گیری منطقی درباره مسائل پیچیده ، عاطفی و فرهنگی احتمالی فراهم می کند. توصیه هایی که در رابطه با انجام این تکنیک می تواند برای زنان باردار بکار گرفته شود؛ عبارتست از:

  • تشخیص زودرس ناهنجاریهای مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها، می تواند از تولد نوزادان معلول، جلوگیری نماید. لذا انجام این آزمایش برای کلیه زنان باردار، توصیه میگردد.
  • اگر مادر تا قبل از هفته ۲۰ بارداری تست آمینوسنتز را انجام می‌دهد بهتر است برای حمایت بهتر از رحم مثانه‌ی وی پر باشد و قبل از انجام تست مایعات زیادی بنوشد. اما درصورتی‌که تست آمینوسنتز بعد از هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود برای جلوگیری از سوراخ شدن رحم مثانه باید کاملاً خالی باشد.
  • اگر بعد از آزمایش مادر با شرایط زیر روبه‌رو شد حتماً به پزشک معالج، مراجعه نمایید:

  ترشح مایع و یا خون‌ریزی از واژن، درد شدید رحم برای چندین ساعت، تب، قرمز شدن و التهاب نقطه‌ای که سوزن در آن فرورفته است، حرکات غیرعادی و یا بی‌تحرکی جنین

  • تست آمینوسنتز برای هر فردی مناسب نیست. اگر مادر به بیماری‌هایی چون ایدز، هپاتیت ب و هپاتیت سی مبتلا باشد توصیه می‌شود که تست آمینوسنتز را انجام نگردد چراکه این تست باعث انتقال این بیماری‌ها به جنین خواهد شد.
  • این روش خطراتی چون ترشح مایع آمینوتیت ، سقط جنین، آسیب‌دیدگی توسط سوزن، حساسیت آر اچ و عفونت را در پی دارد لذا توصیه میگردد نزد پزشکان مجرب در این زمینه انجام شود.
  • انجام آزمایش زودتر از موعد، ریسک آسیب به جنین را بالا می برد.

  عوارض :

  عوارض احتمالی آمنیوسنتز شامل زایمان زودرس ، تنگی تنفس  ، کوریوآمونیونیت ، تروما جنین و آلیو ایمن سازی مادر (بیماری رزس) است. آنچه در تحقیقات انجام شده به شرح میتوان گفت؛ انجام این آزمایش توسط پزشک مجرب، ریسک پایینی دارد :

  • مطالعات از دهه 1970 میلادی خطر سقط جنین ناشی از آمنیوسنتز را در حدود 1 در 200 (نیم درصد ) تخمین زدند.
  • سه مطالعه انجام شده در حدفاصل سالهای 2000-2006 میلادی، میزان کاهش حاملگی مربوط به روش را در 0.6-0.86 estimated تخمین زده است.
  • یک مطالعه جدید نشان داده است که این در واقع ممکن است عوارض ناشی از آن را به اندازه 1 در 1600 (شش صدم درصد)) می باشد.

  روش انجام :

  • انجام سونوگرافی جهت مشخص نمودن محل دقیق جنین درون رحم مادر

  مادر بر روی کمر  خود روی تخت معاینه می‌خوابد. پزشک ژل مخصوصی را بر روی شکم وی می‌مالد سپس به کمک دسته‌ی مبدل سونوگرافی موقعیت دقیق جنین درون رحم مادر بر روی صفحه‌ی مانیتور نشان داده می‌شود.

  • تمیز و ضدعفونی نمودن شکم مادر

  معمولا برای انجام این آزمایش از بی‌حسی و بی‌هوشی استفاده نمی‌شود. چراکه بیشتر بیماران معمولاً درد کمی را در طول آزمایش تجربه می‌کنند.

  • فرو نمودن سوزن مخصوص (باریک، توخالی و بلندی) به داخل رحم بر اساس اطلاعات سونوگرافی انجام شده و خارج کردن مقداری کمکی از مایع آمینوتیت (بسته به ماه و هفته بارداری) و سپس سوزن از رحم مادر خارج می‌شود.

  در تمام مدت فرورفتن سوزن درون رحم تا خروج مایع آمینوتیت بیمار باید به پشت خوابیده باشد. مادر در زمان فرورفتن سوزن درون‌پوست کمی احساس سوزش خواهد داشت و در زمان وارد شدن سوزن به رحم نیز احساس درد و انقباض خواهد نمود.

  • چک کردن ضربان قلب جنین بعد از انجام آزمایش

  معمولاً بیماران بعد از انجام تست آمینوسنتز در لگن خود درد و انقباض کمی را احساس می‌کنند.

  • ارسال نمونه برای آزمایشگاه

  برخی از نتایج اولیه‌ی حاصل از تجزیه‌وتحلیل بعد از چند روز به دست می‌آیند اما برای برخی دیگر از نتایج نیاز است که ۴ هفته صبر نمود.

  لیست بیماریهای ژنتیکی و کروموزومی

  • سندرم داون

  سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم 21 ناشی می‌شود. از هر 800 تا 1000 نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می‌شود که می‌توان در آزمایش‌های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده‌اند این احتمال بیشتر است.

  • سندرم ایکس شکننده

  سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

  • اختلال ارثی لختگی خون

  فرآیند لخته‌ شدن خون یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن است و انواع مختلفی از اختلال ارثی لختگی خون وجود دارند. این مشکل می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن و عمدتا در رگ‌ها بینجامد و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد مبتلا بوجود آورد. 

  • دیستروفی ماهیچه‌ای

  بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای که با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می‌آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.

  در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می‌شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه‌ و عقب‌افتادگی ذهنی است. همچنین می‌تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این بیماری را به ارث می‌برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه‌ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می‌شود.

  • تالاسمی

  بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی را شامل می‌شوند که به موجب آن گلبول‌های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم‌خونی ظاهر می‌شود که شایع‌ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است. 

  • فیبروزسیستیک

  فیبروزسیستیک شایع‌ترین و مرگبارترین بیماری ژنتیکی است که تنها در آمریکا نزدیک به 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم‌های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می‌شود.

  • بیماری تای ساکس

  این بیماری موجب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهند، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این بیماری و دلیل آن، فقدان آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. بیماری تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود که غیر از کنترل کردن علائم بیماری، راه‌حل درمانی برای آن وجود ندارد. 

  • الکلیسم

  اعتیاد به الکل که یک بیماری در نظر گرفته می‌شود از طریق ترکیب‌های ژنتیکی به نسل بعد منتقل می‌شود. در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنان به مصرف الکل اعتیاد داشته باشند، احتمال آنکه فرزندان آنها به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنند نیز افزایش می‌یابد که در بسیاری از موارد می‌تواند سرطان‌زا و کشنده باشد.

  • سرطان سینه و روده

  از هر 9 زن، احتمال دارد یک نفر به سرطان سینه مبتلا شود. وجود نسخه‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسد، زنان را در معرض ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار می‌دهد. با این حال تمام موارد ابتلا به سرطان‌های سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی‌شوند. همچنین نقش سابقه خانوادگی در ابتلا به سرطان روده به این معنی است که می‌تواند آن را به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفت.

  • کم‌خونی داسی شکل

  وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می‌کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می‌شود گلبول‌های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول‌های داسی شکل به مویرگ‌های کوچک می‌چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می‌شود. 

  • چاقی

  چاقی بیماری پیچیده‌ای است که بر اثر محرک‌های زیست‌محیطی و ژنتیکی ناشی می‌شود. فرزندان والدین چاق، بیشتر در معرض خطر ابتلا به چاقی هستند.

  • بیماری قلبی

  بسیاری از انواع بیماری‌های قلبی از طریق فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می‌شوند. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان بیماری ژنتیکی قابل درمان است. در صورتی که یکی از اعضای خانواده به این بیماری که با ضربان نامرتب قلب همراه است مبتلا شود، احتمال ابتلای افراد دیگر به این بیماری افزایش می‌یابد.

  • هموفیلی

  این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می‌رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش‌های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا وجود ندارد، استفاده می‌شود.

  • بیماری هانتینگتون

  این بیماری ژنتیکی به آرامی و با تاثیرگذاری بر عملکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد مبتلا، منجر به مرگ وی می‌شود.

  • هموکروماتوز

  بیماری «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن تاثیر می‌گذارد که عدم درمان آن می‌تواند آسیب‌های جدی به اعضای بدن وارد کند. خارج ساختن خون سرشار از آهن از بدن، سریع‌ترین و امن‌ترین شیوه برای درمان این بیماری است. 

  • کوررنگی

  بررسی‌ها نشان می‌دهد حدود 10 میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از 600 هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن‌های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می‌گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می‌برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می‌سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این اختلال هستند.

  • خشن بودن

  محققان معتقدند ژنی که افراد را در معرض انجام رفتارهای خشن قرار می‌دهد، شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان، رفتارهای تهاجمی در پسران بیش از رفتارهای دیگر احتمال دارد که به ارث برده شوند. هرچند در زنانی که دست به سرقت می‌زنند، نقش ژن‌ها بیشتر است.

  • آکنه

  بررسی‌ها نشان می‌دهد پسرانی که در سن مدرسه به بیماری پوستی آکنه مبتلا می‌شوند در سوابق پزشکی خانوادگی‌شان نیز این بیماری وجود دارد. 

  • عدم تحمل لاکتوز

  ابتدا تصور می‌شد بی‌میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی دارد اما محققان در دهه 1960 میلادی عدم تحمل لاکتوز را در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردند که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد آنها دارد.

  • طاسی

  طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژن‌ها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمی‌آیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق می‌افتد. 

  • نوروفیبروماتوز

  نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلال‌های ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می‌شوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایع‌تر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئین‌های ضروری جلوگیری می‌کند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می‌شود. همچنین از آنجا که این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما می‌تواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.

  • سندرم آنجلمن

  این سندرم اختلالی است که با ویژگی‌هایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می‌شود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماه‌های تولد ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل می‌شوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست. با بزرگ‌تر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده می‌شوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بی‌اختیار می‌خندند و همیشه لبخند می‌زنند که دلیل آن مشخص نیست.

  • بیماری پلی‌کیستیک کلیه

  این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب می‌شود چندین کیست غیرسرطانی در کلیه‌های بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش‌ خیم هستند، می‌توانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه می‌کنند که وزن کلیه‌هایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.

جهت اطلاعات تکمبلی می توانید  فایل پیوست   فایل اطلاعات تکمیلی آمینوسنتز  را بصورت رایگان، دانلود نمایید